(Regioni.it 4245 - 28/02/2022) Nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ricorda che “il diritto alla salute, costituzionalmente garantito, impone il dovere di predisporre l'effettività delle cure anche a coloro che sono affetti da malattie che presentano una bassa prevalenza. I pazienti colpiti da malattie rare affrontano difficoltà inusuali nell'approdo alle diagnosi e nell'accesso alle terapie, per la carenza di attenzione e investimenti dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria. Il sistema sanitario deve, tuttavia, saper garantire assistenza, superando questi limiti”.

Finora si conoscono tra le sei e le ottomila malattie con bassa diffusione, non oltre 5 individui ogni 10 mila. In Italia a soffrirne sono circa due milioni di persone, di cui uno su 5 è un bambino.

In Sardegna sono circa 10.500 le persone  con una malattia rara assistite nei centri specializzati degli  ospedali e 1.200 pazienti hanno meno di 14 anni. "Sul nostro  territorio sono frequenti alcune patologie, in particolare le anemie  ereditarie, il cheratocono, le poliendocrinopatie autoimmuni, le distrofie muscolari e i disordini ereditari della coagulazione",  ricorda l'assessore regionale alla Sanita', Mario Nieddu: “Nel nostro Paese il Testo unico sulle malattie rare e' stato approvato alla fine del 2021, ma ancora non e' stata data piena  applicazione”.

"L'approvazione della Legge n. 175, - spiega Mattarella - 'Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani', ha rappresentato un passo decisivo sulla strada della tutela del diritto alla salute per questi pazienti, che possono ora contare su un forte supporto istituzionale, volto a potenziare i livelli di assistenza su tutto il territorio nazionale. Questo impegno - ribadisce Mattarella - deve tradursi ora pienamente in risultati concreti, affinché le patologie rare possano godere di un pieno riconoscimento e nessun cittadino veda leso il proprio diritto alla salute”.

Il ministro della Salute, Roberto Speranza, evidenzia che “se una persona sta  male va curata, non puo' fare la differenza se si tratta di un male  che tocca milioni e milioni di persone o e' un male che tocca un  numero piu' basso, come avviene appunto per le malattie rare”.

“E il sostegno a chi vive sulla propria pelle la difficolta' delle malattie rare deve essere fortissimo – afferma Speranza - perche' da' il senso di quale sia l'impianto piu' profondo della nostra umanita' di  Servizio Sanitario Nazionale. Cioè l'idea che se una persona sta male va curata, non puo' fare la differenza se si tratta di un male  che tocca milioni e milioni di persone o e' un male che tocca un  numero piu' basso, come avviene appunto per le malattie rare”.
Il presidente della regione Puglia, Michele Emiliano, evidenzia che “la rete delle malattie rare è una delle eccellenze della Regione Puglia. Sono malattie che in passato venivano trascurate dalla ricerca scientifica e, devo dire, anche dall'organizzazione sanitaria. In Puglia attualmente ne gestiamo duemila con la rete Malattie rare pugliese. Ci sono migliaia di persone, quindi, che hanno bisogno di un'assistenza resa più complessa proprio dalla particolarità di malattie diverse una dall'altra”.
In Puglia sono circa 25.000 i malati colpiti da 2.000 diverse malattie rare e ultrarare, di cui circa 6.000 sono bambini. "Servono farmaci, strategie e informazioni – aggiunge Emiliano - serve accesso particolare al pronto soccorso con adeguate informazioni e per questo stiamo investendo nella Rete. E anche nel fascicolo elettronico, che la Puglia sperimenterà per conto di tutta l'Italia, ci sarà un ambito specifico sulle malattie rare. Abbiamo inoltre attivato gli uffici territoriali di coordinamento, che andranno rafforzati con ulteriore personale e dotati della capacità di orientare e informare i pazienti, così da consentire loro una migliore qualità di vita”.

Alessio D'Amato, assessore alla sanità del Lazio, interviene e spiega che “Le Regioni hanno chiaramente un ruolo importante per questa legge e la prima cosa che impatta sul compito delle Regioni è già contenuto nella norma perchè essa segna una cornice di uniformità, ora deve esserci una capacità di costruire una rete di conoscenze e centri di riferimento”.

“Lazio e Toscana sono state antesignane per gli screening neonatali delle malattie rare- ricorda D’Amato – individuando 15 casi con diagnosi precoce. Le Regioni con piani di rientro hanno scarsi spazi di manovra per incrementare alcune risorse - sottolinea D'Amato- penso quindi che si debba entrare in una nuova fase sui livelli di assistenza e sulle risorse messe a disposizione dal Servizio sanitario nazionale. Negli ultimi due anni c'è stata una lieve inversione di tendenza, come Lazio siamo felici di questo, ma se il confronto lo facciamo con il quadro europeo, lo scarto è ancora significativo. Il fondo sanitario dovrebbe aumentare in relazione al prodotto interno lordo, così come deve essere migliorata la formazione proprio in ragione delle malattie rare. La legge ci aiuterà a migliorare in questo senso. Sono quindi fiducioso, come Regione cercheremo di portare la nostra attenzione come abbiamo dimostrato con la pandemia, il Lazio farà la sua parte”.

Infine il sottosegretario alla Salute Andrea Costa interviene sui maggiori costi dovuti alla pandemia: "Abbiamo gia' stanziato risorse importanti per le Regioni, per fronteggiare l'emergenza Covid. Ora, i fondi risultano non essere sufficienti, ed e' compito del Governo aprire un confronto per arrivare ad una condivisione del problema, facendosi carico di questi costi aggiuntivi che le Regioni si stanno sobbarcando".