L’Assessorato della Sanità, Salute e Politiche sociali informa che la Giunta regionale, nella seduta di oggi, lunedì 13 dicembre 2021, ha approvato le linee guida per l’identificazione dei soggetti ad alto rischio di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 (eredo-familiare), del programma di sorveglianza clinico-strumentale per i soggetti con mutazione BRCA1 e BRCA2 accertata, nonché l’esenzione dal pagamento del ticket per l’effettuazione del test genomico specifico nei casi previsti.

Dal 1° gennaio 2022, pertanto, l’Azienda USL della Valle d’Aosta attiverà le procedure indicate dall’Assessorato per assicurare una diagnosi precoce del tumore della mammella e dell’ovaio in persone con riscontro di rischio eredo-familiare (mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2).

“Con l’approvazione di questo atto - commenta l’Assessore alla Sanità Roberto Alessandro Barmasse - emerge la sensibilità e l’attenzione della Giunta regionale per lo stato di salute della popolazione valdostana. Si tratta, infatti, di promuovere un’importante azione di prevenzione basata su una valutazione precoce e su una tempestiva presa in carico dei pazienti con mutazione genetica BRCA1 e BRCA2, in quanto tale mutazione ha valenza di medicina predittiva, in particolare in ambito oncologico. I benefici per i pazienti portatori di tale mutazione saranno molteplici: prevenzione di malattie con alto tasso di mortalità; maggior appropriatezza di risposte di salute, in particolare per la cura di malattie oncologiche conclamate e delle complicanze che generano; miglioramento della qualità della vita e dello stato di salute dei pazienti con mutazione; risparmio sulla spesa sanitaria (la prevenzione e/o la cura di una malattia oncologica ai primi stadi è economicamente più sostenibile della gestione della malattia conclamata e/o aggravata)”.

Per un’efficace e tempestiva individuazione dei portatori di mutazione genetica BRCA1 e BRCA2,  verrà richiesta la compilazione di un questionario ad hoc alle donne con età compresa tra i 25 anni e i 64 anni all’interno del programma di screening tumore cervice uterina, ai familiari dei pazienti con mutazione nota, individuati dalla S.C. Oncologia ed Ematologia Oncologica (fratelli, sorelle, figli e genitori), dai medici e dai professionisti sanitari dell’Azienda USL della Valle d’Aosta o eventualmente dai Medici di Medicina Generale.

Ai soggetti selezionati con criticità medio-alta sarà proposto di sottoporsi al test genomico specifico per individuare la mutazione genetica BRCA1 e BRCA2. Nel caso di esito positivo i pazienti potranno essere inseriti in un percorso di sorveglianza senza compartecipazione alla spesa, che offre prestazioni specialistiche ed esami clinici con cadenze diverse, a seconda del sesso e dell’età.

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