Oggi la firma del contratto nella sede della Regione Toscana, a Firenze, alla presenza del  presidente Giani. Al via il progetto sperimentale regionale. Durerà 3 anni

Solidarietà e ricerca per la cura delle malattie rare in ambito pediatrico. E’ di oggi, 21 maggio, la consegna del primo assegno di 150mila euro alla Fondazione Meyer da parte dell’Associazione Voa Voa! onlus - Amici di Sofia, per l’avvio del primo anno di sperimentazione del progetto “Screening neonatale per la Leucodistrofia metacromatica”.

La consegna di questo primo importante contributo economico è frutto della campagna di raccolta fondi “Gocce di speranza”, avviata nel 2015 dall’Associazione “Voa Voa!”, grazie al lavoro incessante dei volontari e il contributo di tanti donatori (cittadini, realtà private, imprenditori ed enti benefici cui tra la Fondazione CR Firenze). Il progetto, che prevede il sostegno della Fondazione Meyer, durerà tre anni per un costo complessivo di 450mila euro. La raccolta fondi è tuttora in corso.

L’impegno tra le parti è stato suggellato con un contratto tra l’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer e l'Associazione Voa Voa!, sostenitrice del progetto, firmato questa mattina nella sede istituzionale della Regione Toscana, in Palazzo Strozzi Sacrati, a Firenze, alla presenza del presidente Eugenio Giani.

“E’ un evento importante - dichiara il presidente Giani -. In questi anni l’Associazione Voa Voa!ha dato prova di un impegno straordinario, sostenuto dalla generosità di tanti donatori, che rendono oggi possibile la cura della Leucodistrofia metacromatica, malattia metabolica rara, che grazie alla diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale, può essere bloccata prima che sia tardi. Siamo orgogliosi di questo progetto pilota, unico in Italia, che farà la differenza nella vita di tanti bambini e dei loro genitori. Il Meyer è un centro pediatrico di eccellenza e vanta professionisti e ricercatori di altissimo livello. E’ il luogo ideale dove questo progetto può essere avviato, per arrivare alla migliore cura possibile e contribuire, nello stesso tempo, al progresso della scienza in ambito bio-medico”.

“Quello di oggi è un importante traguardo - fa sapere l’assessore regionale alla sanità, Simone Bezzini - il primo passo che consentirà l’avvio del progetto pilota regionale di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. L’associazione Voa Voa! è riuscita a mobilitare una rete di sostenitori, pronti a offrire un aiuto concreto, per rendere curabili anche le malattie più rare e ridare speranza a tanti genitori, che si sentono smarriti dinanzi all’eccezionalità della patologia, che colpisce i loro bambini, rendendoli ancora più vulnerabili. Quello che celebriamo oggi è anche la forte sinergia con le associazioni e il volontariato, a sostegno delle eccellenze del servizio sanitario regionale, ma soprattutto a tutela del bene più prezioso che abbiamo: la salute e il benessere dei nostri cittadini, a partire dai bambini e dalle persone più fragili. Ringrazio anche le strutture toscane, coinvolte nel percorso nascita per il loro supporto all'avvio di progetti pilota di screening, che hanno portato la Regione ad estenderli a nuove patologie, in anticipo rispetto a quanto accade a livello nazionale, assicurando la tempestiva diagnosi e la presa in carico tramite il Meyer, centro coordinatore di screening, ma anche centro di coordinamento nell'ambito della rete delle malattie rare toscane. Ringrazio tutti coloro che si sono mobilitati per questa nobile causa”.

“Da sempre - sostiene Alberto Zanobini, direttore generale del Meyer - il nostro ospedale è impegnato in prima linea per offrire ai bambini le opzioni diagnostiche e terapeutiche più avanzate. Grazie al lavoro portato avanti dall’équipe del Laboratorio di screening neonatale del Meyer, possiamo identificare precocemente i neonati che potrebbero essere affetti da oltre 60 malattie genetiche rare. Un lavoro che ci permette ogni anno di salvare la vita di circa trenta bambini toscani”.

“Progetti come questo - spiega Gianpaolo Donzelli, presidente della Fondazione Meyer - rappresentano il futuro della medicina. Le conquiste raggiunte negli ultimi anni dalla scienza ci permettono, infatti, di investire sulla prevenzione e di intervenire in modo risolutivo prima che la malattia si manifesti nei piccoli pazienti”.

“Sosteniamo con grande convinzione questa campagna di screening neonatale per la sua importanza e per la gravità della patologia -  sottolinea Luigi Salvadori, presidente di Fondazione Cassa Risparmio Firenze -. Già nel 2019 la nostra istituzione ha sostenuto una campagna di crowdfunding a sostegno del progetto ‘Gocce di Speranza’, perché intendiamo essere vicini a tutti coloro che soffrono e, soprattutto, a chi è stato colpito da patologie che, per la loro eccezionalità e rarità, non trovano, purtroppo, una risposta adeguata dal mondo medico-sanitario nazionale’’.

“Oggi si fa la storia della Leucodistrofia metacromatica - commenta commosso Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia -. Le persone con cui collaboriamo da anni condividono con me l'emozione fortissima di trovarsi di fronte a una battaglia decisiva nella guerra, che porterà alla sconfitta di una patologia incurabile, devastante e mortale. Sto pensando a Giancarlo La Marca e all’équipe del Laboratorio di screening neonatale del Meyer, che ha lavorato al progetto di ricerca del test di screening finanziato da Voa Voa nel 2015; alle famiglie con bambini affetti da Mld, molti dei quali come Sofia volati in cielo, che da tutta Italia hanno risposto al nostro accorato appello per la raccolta di campioni di sangue, necessari per la messa a punto del test; sto pensando ai fratelli di Causa, gli amici volontari che non si sono risparmiati sotto il sole e la pioggia nell’opera di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e di promozione della raccolta fondi. A loro, ai soci e a tutti i donatori, le nostre ‘Gocce di Speranza’, dico grazie per permetterci di muovere un altro passo verso la realizzazione del sogno di tanti genitori, tagliati fuori da ogni speranza terapeutica per i loro figli: ovvero la diagnosi tempestiva, prima della comparsa dei sintomi, che permetterà, un domani, a tanti bambini e famiglie di non vivere mai più la diagnosi di Mld come una condanna. Nonostante il versamento dei primi 150mila euro alla Fondazione Meyer - sottolinea De Barros - la campagna di raccolta fondi non è ancora conclusa. Purtroppo, a causa della pandemia abbiamo registrato un drammatico arresto delle donazioni, ridotte del 70% rispetto al 2019-2020. Chiedo, pertanto, a tutti i toscani, anzi a tutti gli italiani, uno sforzo di solidarietà nel continuare a sostenerci più che mai”.

La Leucodistrofia metacromatica

E' una malattia metabolica rara da accumulo lisosomiale originata dal difetto genetico, che provoca un deficit nella produzione dell'arisulfatasi A, un enzima preposto allo smaltimento dei solfatidi, ovvero molecole di lipidi, il cui accumulo negli organi intossicano l'organismo, attaccando il sistema nervoso centrale e periferico attraverso la degradazione della sostanza bianca del cervello e della guaina mielinica che riveste i nervi. Dalla diagnosi, la Mld nella forma tardo infantile (la più severa) porta in pochi mesi alla paralisi, alla regressione cognitiva, alla cecità, alla disfagia ed entro pochi anni alla morte.

Gocce di speranza: la storia

2011 - Sofia, figlia di Guido De Barros e Caterina Ceccuti, viene diagnosticata al Meyer il 21 luglio 2011. A causa dei primi sintomi, seppur leggeri ma già manifesti, viene respinta la proposta dell'arruolamento di Sofia alla terapia genica condotta all'Isituto Tiget del San Raffaele di Milano. Oggi la Terapia genica per la Mld, concluso l'iter decennale di sperimentazione clinica, è stata approvata (a dicembre) dall'Ema e in Italia è in corso di approvazione da parte di Aifa. Nonostante i dati della sperimentazione clinica, la Terapia genica, risolutiva per la Mld, resta - ieri come oggi - inapplicabile e inefficace sui bambini già sintomatici affetti dalla forma infantile. La diagnosi precoce è essenziale per evitare nuove vittime.

2015 – Voa Voa finanzia al Laboratorio di screening neonatale dell'Aou Meyer, il progetto di ricerca per la messa a punto del test di screening neonatale per la Mld, ovvero del sistema di individuazione laboratoriale dei markers per la diagnosi precoce della Mld tramite screening neonatale da Dbs (dry blood spot). Oltre a finanziare il progetto, Voa Voa si occupa anche del reperimento di 14 campioni di sangue di pazienti affetti da Mld. I campioni arrivano da tutt'Italia, grazie alle famiglie iscritte all'associazione e a un'intensa campagna social. Merita sottolineare che il numero di campioni, che potrebbe apparire basso, va contestualizzato nell'ambito di una malattia rara, che colpisce 1:50000 neonati.

2016 - L'équipe del professor Giancarlo La Marca giunge a un risultato veloce affidabile e poco costoso.

30 dicembre 2017 - Dopo sette anni di malattia Sofia muore in terapia intensiva al Meyer e il 4 gennaio 2018 viene sepolta al Cimitero monumentale di San Miniato al Monte, Le Porte Sante, di Firenze

2019 - A un anno dalla morte di Sofia viene inaugurato il progetto "Gocce di Speranza", la campagna di finanziamento per la prima sperimentazione di screening neonatale per la Mld.

2020 - Nella Basilica di San Miniato al Monte, con il beneplacito dell'Abate Bernardo, viene concessa in via eccezionale l'organizzazione della prima conferenza stampa di “Gocce di Speranza”, a un anno esatto dell'avvio della raccolta fondi. Obiettivo raggiunto: superati i 150mila euro.

Giugno 2020 - Voa Voa vince il bando della Fondazione Bnl: 50mila euro in macchinari e attrezzature di laboratorio, acquistati da Voa Voa, da destinare al Laboratorio di screening neonatale del Meyer, nell'ambito del progetto di “Sne per la Mld”. Nello stesso periodo viene approvato il protocollo da parte del Comitato etico.

2020 - 2021 - Il primo anno di pandemia ha fortemente penalizzato la raccolta fondi: annullata la programmazione del fundraising annuale basato sul volontariato e sugli eventi in presenza organizzati da o per Voa Voa. Senza la parte più consistente del fundraising, “Gocce di Speranza” raccoglie 50mila euro.

19 maggio 2021 - La Fondazione CR Firenze elargisce a favore di Voa Voa la donazione di 30.000 euro  per la campagna Gocce di Speranza.

21 maggio 2021 - Voa Voa! consegna al Meyer, nella sede istituzionale della Regione Toscana, a Firenze, 150mila per l’avvio del primo anno di sperimentazione del progetto di screening neonatale per la Mld.